研究表明，FTO基因变异rs1421085 T>C的进化是通过促进脂肪产热来帮助人类在寒冷气候下生存，这可能解释了它在从非洲迁移到寒冷地区的人群中的高流行率。这一发现将现代肥胖相关的遗传特征与历史适应联系起来，强调了遗传和进化之间复杂的相互作用。
最近的研究支持“非洲外”理论，表明FTO基因变异rs1421085 T>C如何通过增强棕色脂肪组织(BAT)的产热作用来帮助人类适应寒冷的气候，从而提供生存优势。这个变体是在较冷地区的价态表明正选择尽管印度分公司出现了异常大陆研究表明，历史上的迁徙也影响了基因频率。这项研究强调了进化、历史和遗传之间复杂的相互作用，需要进一步探索人类的适应能力。
“我们是谁?我们从哪里来?”几千年来，这个基本问题一直困扰着人类。被广泛接受的“走出非洲(OOA)理论”认为，现代人类智人(Homo sapiens)起源于非洲。有证据表明，大约7万年前，一小群现代人类走出了非洲，而今天非洲以外的几乎所有人类都被认为是这些早期开拓者的后代。
作为一个避难所，非洲在反复出现的冰河时代保护现代人免受极端寒冷的影响。早期的人类为了适应在东非草原上奔跑时的散热需求，脱落了浓密的体毛。然而，当现代人类的祖先离开非洲时，他们遇到了和以前的拓荒者一样的生存挑战:如何在极端寒冷的气候下保持身体温暖。人类基因组中是否残留着我们祖先忍受极端环境的进化适应?
全基因组关联研究的作用
全基因组关联研究(GWAS)显著地推动了疾病遗传学的发展，并为探索人类进化事件提供了宝贵的工具。2007年，FTO(脂肪量与肥胖相关)基因内含子1内的一组单核苷酸多态性(SNPs)被确定为与肥胖风险最密切相关。然而，尚不清楚这些snp是否直接导致肥胖。转折点出现在2015年，当时Claussnitzer等人在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上发表了一篇里程碑式的文章。
本研究首次在FTO SNP簇中确定了rs1421085 T>C变异，表明该变异抑制了产热核心基因UCP1(解偶联蛋白1)的表达，降低了分化的人米色脂肪细胞的产热能力。虽然这项研究似乎阐明了肥胖中FTO变异的分子机制，但需要指出的是，缺乏直接的体内证据来支持这些发现。
生热研究的新发现
2023年，一个研究小组在《自然-代谢》杂志上发表了一篇论文，对上述结论提出了质疑。研究结果...(693 chars omitted)...
因此，通过对不同祖先群体rs1421085 c等位基因频率的系统分析，我们发现c等位基因频率与1月份地球平均皮肤温度之间存在显著的负相关关系。这种观察到的模式表明，“地点越冷，这种变异的频率越高”。相比之下，在人群中没有发现频率与经度或海拔之间的相关性。有趣的是，c等位基因频率的逐步变化追踪了之前记录的“现代人类迁徙路线图”。基于这些人类和小鼠的实验结果，包括体外和体内实验，并考虑欧亚种群的遗传分布模式，我们提出了一个假设，即非洲和欧亚种群之间c等位基因频率的巨大差异可能是由与不同水平的冷胁迫相关的积极选择机制驱动的。
遗传相关性和历史事件
在同行评审过程中，审稿人注意到相关分析中的一些偏差，特别是关于印度次大陆人群中c等位基因的高频率，这与当地环境温度不符。回到人类基因研究，欧亚血统的范围在不同的印度民族人口中从20%到80%不等。来自北部和西部的潜在人口涌入或移民，被称为“雅利安入侵理论”，可能是古印度文明衰落的原因之一。我们推测，历史上的入侵或迁徙可能通过从寒冷的高海拔地区引入高频c等位基因而改变了古印第安人的原始基因频率。因此，重大的历史事件可能是这些看似矛盾的基因发现的基础。
尽管缺乏来自古人类化石的直接证据，但本研究的意义在于确定功能性FTO变体rs1421085 T> c可能是建立的增强人类产热基因表达的起始位点，并在应对寒冷温度时被积极选择。研究小组的推测表明，这种变异可以通过增强BAT产热作用，使新生儿携带者在寒冷气候下，特别是在出生后的短期内，获得实质性的生存优势。这种基因适应可能只是早期人类用来适应严酷寒冷环境的众多变异之一。我们预计，与这一复杂进化轨迹相关的进一步遗传变异将在未来被解开。
该团队在十多年的时间里投入了大量的精力来研究肥胖遗传学，特别是通过功能研究关注FTO SNP。最初，我们的目标是破译这种关键变异在肥胖中的作用。随着研究小组的调查进展，他们意识到“影响现代人肥胖发展的基因信号可能从人类先驱者走出非洲的那一刻起就注定了”。深入研究现代复杂疾病的基因研究，往往需要一段漫长而艰巨的旅程，才能揭开故事的起源，因为有无数偶然或不可避免的、随机或有意的因素在起作用。这个过程反映了“盲人和大象”的故事，以辩论、矛盾和至关重要的合作支持为特征。而“我们从哪里来?”的问题仍然是个谜，这项研究让我们得以一窥在遥远时代和领域的风和雪中航行的勇敢的先驱者。
错综复杂的人类基因可能隐藏着许多未公开的关于抗寒的秘密，以及无数关于生存和死亡的古老故事。就像布隆伯斯洞穴墙壁上的岩画一样，我们的DNA忠实地记录了人类进化过程中错综复杂的每一个重大事件。这个永恒的历史宝库需要不断的探索和调查，为我们穿越时间和适应的复杂旅程提供洞见。
参考文献:《UCP1表达增强的FTO变异与人类走出非洲有关》，尹楠，张丹，王继秋，2024年6月22日，Life metabolism。DOI: 10.1093 / lifemeta / loae027
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我是少轩号的签约作者“天宇殇”！
希望本篇文章《揭示人类起源：现代人类如何战胜寒冷挑战》能对你有所帮助！
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