别名：7号染色体三体
来源：Zhu X, Lam DYM, Chau MHK, et al. Clinical Significance of Non-Invasive Prenatal Screening for Trisomy 7: Cohort Study and Literature Review. Genes (Basel). 2020 Dec 24;12(1):11.
整理：出生缺陷咨询工作站
日期：2021年8月16日
NIPT被广泛用于常见非整倍体的产前筛查。然而，如要检测罕见常染色体三体，则需进行全基因组NIPT筛查。罕见常染色体三体的临床结局高度可变，取决于异常的染色体、胚胎和胚外三体细胞比例以及单亲二倍体 (UPD)的存在。
7-三体是全基因组NIPT筛查最常见的一种罕见常染色体三体。7-三体可导致早期自然流产，且存在UPD风险。大约10%的Silver-Russell综合征和母源性UPD7有关。绒毛膜穿刺术（CVS）提示7-三体阳性者，羊水分析结果通常为阴性，提示存在限制性胎盘嵌合体。本文分别收集两个独立临床实验室以及发表研究的全基因组NIPT筛查7三体阳性病例进行归纳分析。
分为两部分。（1）回顾性分析两个独立实验室于2015-2018年和2018-2019年开展的全基因组NIPT单胎妊娠病例。7-三体筛查阳性者进一步行介入性产前诊断和临床随访。（2）文献回顾。
两个实验室分别开展39,134和31,307例全基因组NIPT筛查病例，获得7-三体阳性病例各23和16例，所以全基因组NIPT筛查7-三体的阳性率分别为0.059% (23/39,134)和0.051% (16/31,307)。
第一个实验室有14例筛查阳性病例接受羊水穿刺诊断，结果仅证实1例嵌合型7-三体，因此NIPT筛查7-三体的阳性预测值为7.1% (1/14)。有3例接受胎盘组织核型分析，其中2例核型正常，1例为真性胎儿嵌合体。有11例整倍体胎儿接受羊水SNP微阵列分析，排除UPD7的存在。有8例报告了妊娠结局，其中6例为活产不伴明显畸形，1例为7-三体真阳性，终止妊娠后未见明显畸形，1例早产但3岁前发育正常。
第二个实验室有14例筛查阳性病例接受介入性产前诊断，核型结果均正常。16例筛查阳性病例的结局均为活产，除1例室间隔缺损外，其他均发育正常。
文献回顾13项研究数据显示，全基因组NIPT筛查7-三体的阳性率从0.014% 到0.25%不等。汇总本文数据表明，7-三体总阳性率为0.056% (1/1772)。来自118例阳性病例的不完全随访数据显示，得到羊水穿刺或脐血穿刺证实者为少数，PPV为3.4% (4/118)。有61例有妊娠结局信息，最常见的是活产(53/61, 86.9%)。汇总本文数据后，共有85例可知妊娠结局，活产率为75/85 (88.2%)，胎儿生长受限、早产或低出生体重率为12/85，超声异常发生率为3/85。
全基因组NIPT 筛查7-三体的总阳性率为0.056%，但不同研究的报道存在较大异质性。7-三体筛查阳性病例的PPV较低。
罕见有非嵌合型7-三体的活产儿，提示非嵌合型7-三体可能导致早孕期自然流产。因此扩展型NIPT筛查7-三体阳性病例通常为嵌合型，包括胎盘嵌合和胎儿嵌合。7-三体筛查阳性病例进一步行介入诊断，CVS与NIPT筛查结果基本一致，但羊水核型通常正常，提示此类病例存在CPM高风险，所以早孕期羊水穿刺比CVS更有价值，建议进行羊水穿刺验证。由于测序深度会影响筛查阳性率，因此需要对检测平台的性能进行临床验证。后续胎盘组织检测有助于揭示阳性结果产生的生物学原因，但存在样本选择偏差风险，所以建议多点取样。虽然限制性胎盘嵌合体（CPM）-7病例存在UPD 7的可能性小，但应予以评估。
考虑到NIPT筛查7-三体的PPV较低，以及NIPT筛查和介入诊断结果一致性高，不推荐对孕妇进行扩展型或全基因NIPT筛查罕见非整倍体，以避免引发患者焦虑以及不必要的介入性诊断。然而，对于想要进行无创筛查的高危孕妇，可提供扩展型NIPT筛查，不过应对检测局限性以及阳性和阴性结果意义进行恰当的检测前和检测后咨询。NIPT筛查7-三体阳性但介入性产前诊断结果阴性者，虽妊娠结局大体令人满意，但发生超声异常和妊娠并发症的风险大于10%，因此应当进行密切监测。
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